Ladies and Gentlemen, We Have A Syndrome

Udah lama juga nggak update kondisi Zizy. Belum lama ini kita baru dapet perkembangan baru soal Zizy. Selama ini kita treat Zizy sesuai gejala yang ada dan kelihatan saja, tanpa tahu sebenarnya ada apa di balik semua kelainannya. Beberapa bulan lalu Zizy kontrol ke dokter jantung pakai BPJS (sebelumnya selalu bayar tunai), setelahnya dokternya kasih surat rujukan ke Pusat Jantung Harapan KIta untuk konsul lanjutan, dan surat konsultasi ke dokter genetika klinis (jadinya semua pemeriksaan lanjutan ini dicover BPJS). Nah, ini pertama kalinya kita ketemu sama dokter genetik ini. Setelah pemeriksaan fisik biasa, dokternya minta untuk ambil sampel darah untuk analisa kromosom. Mungkin agak telat, ya. Setelah satu tahun baru ada dokter yang minta untuk analisa kromosom. Tapi, ya, sudahlah. Ambil darahnya sama saja seperti tes darah biasa. Jumlahnya juga biasa aja. Proses analisanya sendiri kira-kira 10 hari, jadi memang agak lama. Nyatanya setelah dua minggu hasilnya juga belum ada, mungkin karena load lab di RSAB Harapan Kita juga banyak banget. Sebulanan lebih kemudian baru deh iseng cek ke lab setelah Zizy terapi mingguan. Hasilnya ternyata udah ada.

Dari pemeriksaan itu barulah ketahuan Zizy memang ada kelainan kromosom. Resminya namanya adalah Deletion 18q Syndrome. Kalau baca dari WebMD, katanya ini cukup jarang (rare). Intinya adalah, ada bagian yang hilang dari long arm si kromosom no 18 ini. Karena di bagian itu juga terkandung DNA, makanya tubuhnya juga jadi nggak sempurna. Such small thing, such huge impact. Pertanyaan pertama yang muncul pastinya: bagaimana bisa terjadi? Sepanjang penelitian yang sudah ada, terjadinya deletion umumnya terjadi secara spontan, yang terjadi saat fase embrio (so early!), dan tidak diketahui penyebabnya (sporadis). Yah kalau gue dan suami mah gampang: udah takdir. Ya karena nyatanya banyak banget kelainan genetik yang nggak bisa diatribusikan begitu aja ke hal tertentu: apakah itu faulty genes dari orang tua, kondisi selama kehamilan atau amal ibadah (emang ada yang jadiin ini sebagai penyebab? Ya kali aja).

chromosomes-for-site
foto dari: chromosome18.org

Lalu, penting banget, ya, tau nama syndrome-nya? Kalo buat gue mungkin cukstaw aja, sih. Tapi at least sekarang bisa baca-baca soal sindrom ini dan umumnya manifestasinya apa aja. Manifestasi kelainan dan severity-nya beda-beda tiap orang. Tapi, simtom-simtom yang umumnya muncul bisa buat antisipasi Zizy. Misalnya, nih, umumnya orang dengan sindrom deletion 18q ini bermasalah dengan pendengaran. Makanya, sekarang Zizy dijadwalin untuk tes pendengaran lengkap. Adanya sindrom ini juga akan kita share ke dokter rehab mediknya, siapa tau ada terapi yang harus ditambahin atau dikurangi. So, it’s always good to know more.

Biasanya apa saja simtom yang muncul?

  • Short stature (tubuh pendek). Keliatan sih, Zizy ini mungil banget.
  • Hipotonia. Check. Zizy ototnya lemes banget, very low muscle tone, jadi perkembangan motoriknya lambat banget.
  • Abnormal cranofacial feature. Check. Kelainan di area wajah Zizy antara lain celah bibir dan langit-langit.
  • Carp shaped mouth. Check. Mulut Zizy emang bentuknya melengkung ke bawah gitu.
  • Deep set eyes. Check.
  • Prominent ears. Check. Ada bagian telinga Zizy yang lebih lebar dari normal.
  • Mental retardation. Ini mesti cek nanti kira-kira umur 4 tahunan.
  • Heart defect. Check, Zizy ada PFO dan mild PDA.
  • Kelainan tangan atau kaki. Check. Zizy ada CTEV. Jarinya juga super kurus, ciri-ciri deletion 18q juga.
  • Visual abnormalities. Mesti cek lagi, tapi emang matanya agak nggak sinkron kanan-kiri. Kata dokternya emang bisa begitu karena syndrome ini.
  • Dan lain-lain.

Kemudian, penanganannya gimana? Nggak ada obatnya, sih. Gejala yang muncul, ya di-treat. Jadi sebenernya sama aja pendekatannya dengan yang selama ini udah kita kerjain. Low muscle tone, ya fisioterapi. Heart defect, konsul ke dokter jantung. CTEV, terapi dan rehab. Celah bibir, operasi (nanti). Secara day-to-day nggak ada perubahan berarti. Cuma sekarang lebih paham aja. Kata orang, knowledge is power, right? Atau kayak cerita-cerita horor atau dongeng gitu, kalau kita tahu nama “monster”nya, somehow they hold less power over us. Bad example, perhaps, but that’s just how I feel. 🙂